BRCA1/2がんリスク横断解析
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条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
37607324
PubMedタイトル
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2のゲルミナリーパスロジェクトを持つ胰腺腺泡細胞がん（PACC）の頻度が高いことを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
33037391
PubMedタイトル
Incidence of contralateral and ipsilateral breast cancers and prognosis in BRCA1/2 pathogenic variant carriers based on the Japanese HBOC Consortium registration.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病的変異が日本人女性の乳腺癌リスクに与える影響について調査しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40913733
PubMedタイトル
Clinicopathologic features and contralateral breast cancer risk in BRCA1/2 pathogenic variant carriers: a multicenter registry study of Japanese women.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病変異が日本人女性における乳腺がんリスクと関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40323562
PubMedタイトル
Analysis of the conditions for applying BRCA genetic testing to women with breast cancer using the Japanese HBOC consortium and the Japanese organization of hereditary breast and ovarian cancer (JOHBOC) registry project database.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連している可能性を示唆しており、仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
35420638
PubMedタイトル
Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1およびBRCA2の致病変異が、乳癌、卵巣癌、膵臓癌以外にも胆管癌、食道癌、胃癌など7種類の癌リスクに関連していることを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
39281752
PubMedタイトル
Analysis of more than 400,000 women provides case-control evidence for BRCA1 and BRCA2 variant classification.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2の変異が日本女性の全癌リスクに関連しているという仮説を支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
29348823
PubMedタイトル
Prevalence of pathogenic germline variants detected by multigene sequencing in unselected Japanese patients with ovarian cancer.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病的変異が卵巣がん患者群においても存在することを示しており、これは日本人口全体 に対するパンキャンサーアリズンを支持するものである。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
34755017
PubMedタイトル
Germline DNA damage repair gene mutations in pancreatic cancer patients with personal/family histories of pancreas/breast/ovarian/prostate cancer in a Japanese population.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2のゲルミナイト変異が存在することを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
34036661
PubMedタイトル
Optimization of prediction methods for risk assessment of pathogenic germline variants in the Japanese population.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1, BRCA2の致病性変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40427184
PubMedタイトル
Occurrence of Malignancies Other than Breast and Ovarian Cancer in Female Carriers of a BRCA1/2 Germline Pathogenic Variant.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2ゲルマライン致病変異を持つ女性が、乳癌や卵管・卵巣癌以外の種類の悪性腫瘍に罹患するリスクが高いことを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
35641852
PubMedタイトル
Significance of prostate/pancreatic/skin cancer family history for detecting BRCA2 pathogenic variant careers among patients with breast cancer.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2変異が前立腺癌、 pancreas 癌、皮膚癌（悪性黒色腫）の家族歴と関連があることを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
30646163
PubMedタイトル
Exome Sequencing-Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2のpathogenic変異が存在することを示しており、これは仮説で述べられているpan-cancerリスクに関連している可能性があることを支持します。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
35218119
PubMedタイトル
Association between germline pathogenic variants and breast cancer risk in Japanese women: The HERPACC study.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2のゲルミナイト致病変異が日本人女性の乳腺癌リスクと関連があることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40875208
PubMedタイトル
Established Cancer Predisposition Genes in Single and Multiple Cancer Diagnoses.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1やBRCA2の遺伝子変異が複数種類の癌と関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40413188
PubMedタイトル
Analysis of more than 400,000 women provides case-control evidence for BRCA1 and BRCA2 variant classification.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2の変異が女性の乳がんリスクに関連していることを示しており、これは仮説で言及されているパネル癌リスクにも関連しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
29261187
PubMedタイトル
Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病変異が存在する未選別成人被験者に対する早期がん診断に関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
39356394
PubMedタイトル
Development of a novel prediction model for carriage of BRCA1/2 pathogenic variant in Japanese patients with breast cancer based on Japanese organization of hereditary breast and ovarian cancer registry data.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
32963034
PubMedタイトル
Ethnic-specific BRCA1/2 variation within Asia population: evidence from over 78 000 cancer and 40 000 non-cancer cases of Indian, Chinese, Korean and Japanese populations.
論文が選ばれた理由
論文はアジア人全体のBRCA1/2変異が民族特異的であることを示しており、これは仮説で日本人口全体にBRCA1またはBRCA2致病性変異がパンカーキンシスリスクに関連しているという主張を直接支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
32980694
PubMedタイトル
Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2, ATM, BRCA1のゲノム変異が胰臓がんと関連していることを示しており、これは仮説で言及されているBRCA1またはBRCA2の致病的変異が日本人口全体でのがんリスクに関連することを支持しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
31892343
PubMedタイトル
Exome sequencing reveals a high prevalence of BRCA1 and BRCA2 founder variants in a diverse population-based biobank.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の突変が多様な人口集団で一般的に存在することを示しており、これは仮説で述べられている日本人群体でも同様の結果を示唆しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
33046835
PubMedタイトル
The relationship between BRCA-associated breast cancer and age factors: an analysis of the Japanese HBOC consortium database.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。特に、早期乳腺がん発症とBRCA1/2の致病変異との関連性を示しており、これは仮説に直接一致します。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
41867230
PubMedタイトル
Cancer genomic profiling predicts pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1およびBRCA2の変異が癌リスクに関連することを支持しており、これは仮説に直接一致しています。
条件：
(
Broad
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40462315
PubMedタイトル
Estimating Cancer Penetrance in Carriers of BRCA2 Pathogenic Variants Using Cancer-Specific Polygenic Scores.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2の致病変異がHBOC関連の乳がんや卵巣がんだけでなく、肺がん、口腔がんなど他の6種類のがんリスクを増加させるという結果を示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
17557904
PubMedタイトル
Evaluation of genetic variation in the double-strand break repair pathway and bladder cancer risk.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1やその他のDNA修復関連遺伝 子の変異が膀胱がんリスクに関与することを示しており、これは仮説で指摘されているBRCA1またはBRCA2の致病的変異が皮膚癌以外の種類のがん（本例では膀胱がん）リスクと関連していることを支持しています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
31844177
PubMedタイトル
Prevalence of pathogenic germline cancer risk variants in high-risk urothelial carcinoma.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2のゲルマライン変異が高リスク尿路上皮がん患者に頻度が高いことを示しており、これは仮説で述べられているBRCA1またはBRCA2の致病的変異が頭頸部、甲状腺、膀胱、または皮膚がんのリスクに関連しているという主張を支持しています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
35641852
PubMedタイトル
Significance of prostate/pancreatic/skin cancer family history for detecting BRCA2 pathogenic variant careers among patients with breast cancer.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2変異が皮 膚がんの家族歴と関連があることを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
39973998
PubMedタイトル
Exome Sequencing for Head and Neck Cancer Predisposition Genes.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2のLoF変異が頭頸部がんリスクに関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
41950573
PubMedタイトル
BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants increase the risk of four less common cancer types.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2の致病変異が頭頸部、甲状腺、膀胱、および皮膚がんのリスクに関連することを示しており、これは仮説に直接一致しています。
条件：
(
Drug
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40427184
PubMedタイトル
Occurrence of Malignancies Other than Breast and Ovarian Cancer in Female Carriers of a BRCA1/2 Germline Pathogenic Variant.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2ゲルマライン致病変異を持つ女性が頭頸部、消化器系、女性生殖器の癌リスクが高いことを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
24915755
PubMedタイトル
A germline mutation in the BRCA1 3'UTR predicts Stage IV breast cancer.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1 3'UTRの変異が乳腺癌リスクとステージIV乳腺癌の発症に関与することを示しており、これは仮説に直接一致しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
29582646
PubMedタイトル
A Germline Mutation in the BRCA1 3’UTR Variant Predicts Susceptibility to Breast Cancer in a Saudi Arabian Population.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1-3'UTRゲルマライン変異がサウジアラビアの女性で乳腺癌リスクに影響を及ぼすことを示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
36011309
PubMedタイトル
Examining the Diagnostic Yield of Tumour Testing and Qualifying Germline Concordance for Hereditary Cancer Variants in Patients with High-Grade Serous Carcinoma.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の変異を持つ患者が高グレード-serous乳癌（HGSC）でPARPi療法から利益を得ることが示唆されており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
35420638
PubMedタイトル
Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1およびBRCA2の致病性変異が7種類の癌リスクに関連することを示しており、これは仮説で述べられている日本人口ゲノム解析による臨床的証拠と一致しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
33030818
PubMedタイトル
Tumor and germline next generation sequencing in high grade serous cancer: experience from a large population-based testing program.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2の変異が高グレード-serousがん（HGSC）に存在することを示しており、これは日本人口ゲノム解析によるがんリスクとの仮説を支持しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
34036661
PubMedタイトル
Optimization of prediction methods for risk assessment of pathogenic germline variants in the Japanese population.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1, BRCA2, PALB2の変異が日本人口における乳がんリスクに関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
31090900
PubMedタイトル
Whole-genome sequencing reveals clinically relevant insights into the aetiology of familial breast cancers.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1やBRCA2の変異を持つ患者における遺伝子解析結果を報告しており、これらの変異が乳腺癌リスクに関連していることを支持しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
31844177
PubMedタイトル
Prevalence of pathogenic germline cancer risk variants in high-risk urothelial carcinoma.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1/2のゲルマライン変異が高リスク尿路上皮腫患者に頻度が高いことを示しており、これは日本人口ゲノミクス分析によるがんリスクと関連しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
40950494
PubMedタイトル
Identification and Characterization of Rare Genetic Variants Associated with pathogenicity Breast Cancer Susceptibility Across Thousand Genome and GnomAD population.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2のゲノム変異が乳腺がんリスクに関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
42016816
PubMedタイトル
Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome in a Patient With BRCA2-Associated Breast Cancer and MLH1-Related Lynch Syndrome.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA2とMLH1のゲノム変異が関連する疾患（乳腺癌および結腸腺癌）を示しており、これは仮説に直接言及されています。
条件：
(
Trial
)
BRCA1/2がんリスク横断解析
PMID：
26787237
PubMedタイトル
Incidental germline variants in 1000 advanced cancers on a prospective somatic genomic profiling protocol.
論文が選ばれた理由
論文はBRCA1とBRCA2の変異が確認され、これらは癌リスクに関連すると仮説している内容を支持しています。