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Bioinformatics & AI Solutions〜 Genome Solutions
ゲノム解析はヒト、マウスなどの動物に対応しています。一般的な2次解析、3次解析に対応していて、ゲノムマッピングから変位検出、発現解析に対応しています。
ゲノム・トランスクリプトーム解析
WGS / WES / Panel
* Germline / Somatic変異解析
* 二次解析・三次解析
* Variant Detection / Annotation
* 既存データ・公開データの再解析

RNA-seq
* 発現解析
* 群間比較
* 遺伝子・パスウェイ解析
* 既存RNA-seqデータの再解析
変異解析Pipeline.png
解析だけでなく、継続利用できる解析パイプラインの構築にも対応
ヒトゲノムでは、Germline、 Somaticのパイプラインを準備
Germlineの解析パイプライン
Germline Variant.png
Somaticの解析パイプライン
Somatic Variant.png
解析例
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(WES/Trio解析)

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(WES/Trio解析)

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの全エクソームシーケンスデータを対象としたTrio解析

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遺伝性乳がん(Panel Seq)

遺伝性乳がん(Panel Seq)

BRCA1/2, RAD51等を含んだ遺伝性腫瘍検査パネルのシーケンスデータを対象とした変異解析

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多発性嚢胞腎(WES)

多発性嚢胞腎(WES)

多発性嚢胞腎(PKD)の全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

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Wilms tumor(WGS)

Wilms tumor(WGS)

腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスデータを対象とした変異解析

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Coffin-Siris Syndrome(WES)

Coffin-Siris Syndrome(WES)

Coffin-Siris Syndromeの全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

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解析に利用しているプラットフォームはこちらを参照してください。
​（ご要望に合わない場合は別のプラットフォームを利用することがあります。）
Insight Oncology　三次解析 機能概要
腫瘍原性分類
  • 体細胞変異の病原性分類*に対応
  • ユーザーによる個別のカテゴリを上書き ・ 修正し、最終評価を再計算が可能

* Peter Horak et al. Standards for the Classification of Pathogenicity of Somatic Variants in Cancer (Oncogenicity): Joint Recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC)

AMP分類

バリアントを次の　カテゴリに分類します*

  • Tier1A: FDA 承認の治療法が専門のガイドラインに含まれている

  • Tier1B: 当該分野の専門家のコンセンサスがある十分に有力な研究がある

  • Tier2C: 異なる腫瘍タイプに対する FDA 承認の治療法または治験中の治療法

  • Tier2D:前臨床試験段階 または 少数の　コンセンサスのない症例報告のみ

* Marilyn M. Li et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists

Kataegis 解析

Kataegis 解析は、一部のがんゲノムで知られる局所的な高頻度変異のパターンをユーザーが発見することが可能

​

  • がんの種類またはサブタイプを特定を支援

  • 予後のマーカーとしても機能し、治療の選択を支援

腫瘍遺伝子変異量解析
Tumor Mutation Burden

腫瘍遺伝子変異量 (TMB) とその臨床的意義

  • 腫瘍検体 DNA 内の体細胞変異の数を測定します。

  • TMB が高いと、特定の免疫療法に対する反応が良くなります。

2つの方法で TMB を計算

  • TMB 遺伝子コード領域: 腫瘍サンプルの遺伝子コード領域のすべての体細胞変異をTMB計算に含めます。

  • TMB 非同義変異: 腫瘍サンプルの非同義（アミノ酸変化を伴う）体細胞変異のみをTMB計算に含めます

変異シグネチャ解析

  • 解析対象のサンプルについて、新規の変異シグネチャが抽出

  • 抽出されたシグネチャは、COSMIC データベース 1 内で既知のシグネチャに対応付け

  • 各シグネチャの変異プロファイルからは、考えられる病因や組織分布データなどの情報取得

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