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病原変異解析受託サービスのご案内

高速シーケンスデータから迅速・高精度に病原変異(Pathogenic mutation)を特定
次世代シーケンシング（NGS）データ解析のプロフェッショナルサービス
サービス説明
当サービスは、高速シーケンサより出力されたシーケンスデータ(Fastq file)を実績のあるOmnitier社CompStorにより高精度に分析し、変異の危険度をPathogenic,Likely_pathogenic,benignの別に分類しレポートします。 臨床研究の現場で即活用できるレポートを、自動化された解析パイプラインを通じて提供します。
特徴
豊富な医学データベースとACMGガイドラインに準拠した変異の病原性判定を提供。 GRCh38もしくはGRCh37へのヒトゲノムマッピングを実施して変異検出を行い、 病原変異および遺伝子のデータベースとACMG分類情報をもとに機械学習によりトレーニング済みの AIが変異の病原性評価を実施、Pathogenic Variant候補変異を10程度まで絞り込み、 SNP・InDel・CNVを高感度に検出して変異を危険度別に分類(Class1/2/3)します。
解析の流れ
  • Step1. 見積もり依頼 

  • Step2. Fastqファイル*もしくはVCFファイルをポータブルハードディスクにて郵送、もしくは専用のファイル転送サーバを介して送付。 

  • Step3. 解析結果を閲覧するWebページの案内(mail)に従い結果をWeb上で閲覧。 解析結果となるVCF/Variant Table/BAMファイルはポータブルハードディスク返却時にディスク内に同封、もしくはファイル転送サーバを介して送付します。

 *Sequene readに付加されたAdapterやTag配列の除去は行いませんので、これらを含まないFastqファイルをご用意ください。

お返しする解析結果
  1. 病原変異候補のVariant table(.tsv/.vcf) 
  2. 検出されたすべての変異のVCF file(.vcf) 
  3. 検出されたすべての構造変異のVCF file((Germline Variantの検出時のみ)とマッピング結果の.bam/.bai file 
  4. Comstor Insight Variant analysis result pageへのログイン情報(アクセス可能期間=1カ月)
ご依頼時に必要な情報
  • 変異系列の区分：生殖細胞系列変異か体細胞系列変異か(どちらの変異に着目するかでワークフローが変わります) 
  • 参照配列のバージョン: 検出する変異が体細胞変異(Somatic Variant)の場合、参照配列はGRCh38となります。生殖細胞変異(Germline Variant)の場合はGRCh38かGRCh37を選択できます。
  • シーケンサ機種名：Hiseq, Novaseq, DNBseq等 
  • シーケンス技術：Whole Genome SequenceもしくはWhole Exome Sequence(Amplicon seqやPanel seqも可能)。 
  • 疾患名(英語表記)もしくは表現型：病原変異の探索時に使用する疾患名を英語表記でお知らせください。診断情報がない場合はフェノタイプ情報を英語表記でお知らせください 
  • サンプル区分：Trio解析の場合はサンプルごとに父・母・患児の区分をお知らせください。腫瘍サンプルの場合は、腫瘍のみの解析か正常検体とのペア解析が選べます。ペア解析の場合は腫瘍検体と対応する正常組織検体をご用意ください。
価格について
価格はWhole Genome Sequence/Whole Exome Sequence/Amplicon seqの別、および解析対象がFastqかVCFかで変わります。
  • 詳しくはお問い合わせください。
解析例
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(WES/Trio解析)

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの全エクソームシーケンスデータを対象としたTrio解析

こちらから
遺伝性乳がん(Panel Seq)

BRCA1/2, RAD51等を含んだ遺伝性腫瘍検査パネルのシーケンスデータを対象とした変異解析

こちらから
多発性嚢胞腎(WES)

多発性嚢胞腎(PKD)の全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

こちらから
Wilms tumor(WGS)

腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスデータを対象とした変異解析

こちらから
Coffin-Siris Syndrome(WES)

Coffin-Siris Syndromeの全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

こちらから
Tumor-Normal Pair解析(WES) データ準備中

只今データを作成しています。しばらくお待ち下さい

こちらから
解析システムのご紹介

システムが使用する情報

CompStorが利用しているリファレンスデータベース

Variant knowledge databases: 
  • ClinVar, dbVar, 1000 Genomes, gnomAD, ToMMo, Reactome, dbSNP, dbNSFP4.1c, dbscSNV, mitomap, Clingen, dbscSNV, repeatMasker, REVEL, 
Mastermind Gene databases: 
  • Ensembl, HGNC gene names, phenotype_to_genes, MANE, gwascatalog, cgd - Clinical Genomic Database, HPO - Human Phenotype Ontology, GTR - Genetic Testing Registry, MedlinePlus - Medical Encyclopedia of Genetic conditions, Orphanet - Rare Diseases and Orphan Drugs

シーケンサ

CompStorはShort read, long readと幅広いシーケンサーに対応

  • Short read=Illumina, MGI,
  • long read=ONT, PacBio

解析システムの特徴

目的別に選べる２種類の解析ワークフロー

2つの解析ワークフローは生殖細胞系列変異に着目するか、体細胞変異に着目するかで目的別に最適化されており、「性別」「表現型(症状)もしくは疾患名」を提供いただくことでさらに高精度な変異解析が可能です。

Germline Variant(Single, Trio)

Germline Variantワークフローは遺伝性の病原変異探索に最適化されています。Trio解析には患児に加え両親のシーケンスデータが必要となります。
Germline Variant(Single, Trio)

Somatic Variant

Somatic Variantワークフローは体細胞変異の病原変異探索に最適化されています。
Somatic Variant
OmniTier CompStor 製品のご紹介
当サービスに使用する病原変異解析システムはオンプレミス環境で動作するNGS解析システムです。 
ハードウェアとソフトウェアが一体化しており、ハードウェア導入後すぐに利用を開始することができます。

CompStor® Personal

デスクトップタイプ

シングルユーザー 手動で解析を実行できるように設計されたデスクトップベースのタワー型ワークステーション
導入しやすい低価格を設定しました。

  • 小規模解析
  • マルチオミックス基礎研究を目的別サポート 
  • 基礎研究・ProやWorkgroup導入に向けた条件検討など

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CompStor® Pro / Workgroup

ラックサーバータイプ　データセンターでも設置に可能

  • 自動化されたワークフロープロセス複数グループ・複数ユーザーで利用できます。
  • Pythonによる処理パイプラインの構築などに対応しています。 

■　１台で２次解析と３次解析が両方できるオールインワンシステム 
  • CompStor SpectrumTM Pro 
  • CompStor SpectrumTM Workgroup 

■　２次解析と３次解析を独立サーバーで行うエンタープライズシステム

  •  CompStor Novos® Pro（２次解析用）
  •  CompStor Insight® Pro（３次解析用）
  •  CompStor Insight® Workgroup（３次解析用）

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