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BRCA1/2がんリスク横断解析
カテゴリ(仮説キーワード)
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BRCA1/2がんリスク横断解析
23
BRCA病的バリアントと希少がんリスク
6
BRCA日本人集団ゲノム解析
11

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2026

PubMedタイトル

Cancer genomic profiling predicts pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants.

PMID:

41867230

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1およびBRCA2の変異が癌リスクに関連することを支持しており、これは仮説に直接一致しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Estimating Cancer Penetrance in Carriers of BRCA2 Pathogenic Variants Using Cancer-Specific Polygenic Scores.

PMID:

40462315

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA2の致病変異がHBOC関連の乳がんや卵巣がんだけでなく、肺がん、口腔がんなど他の6種類のがんリスクを増加させるという結果を示しており、これは仮説に直接言及されています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Development of a novel prediction model for carriage of BRCA1/2 pathogenic variant in Japanese patients with breast cancer based on Japanese organization of hereditary breast and ovarian cancer registry data.

PMID:

39356394

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Analysis of more than 400,000 women provides case-control evidence for BRCA1 and BRCA2 variant classification.

PMID:

40413188

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1とBRCA2の変異が女性の乳がんリスクに関連していることを示しており、これは仮説で言及されているパネル癌リスクにも関連しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Established Cancer Predisposition Genes in Single and Multiple Cancer Diagnoses.

PMID:

40875208

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1やBRCA2の遺伝子変異が複数種類の癌と関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Occurrence of Malignancies Other than Breast and Ovarian Cancer in Female Carriers of a BRCA1/2 Germline Pathogenic Variant.

PMID:

40427184

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2ゲルマライン致病変異を持つ女性が、乳癌や卵管・卵巣癌以外の種類の悪性腫瘍に罹患するリスクが高いことを示しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Analysis of the conditions for applying BRCA genetic testing to women with breast cancer using the Japanese HBOC consortium and the Japanese organization of hereditary breast and ovarian cancer (JOHBOC) registry project database.

PMID:

40323562

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連している可能性を示唆しており、仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2025

PubMedタイトル

Clinicopathologic features and contralateral breast cancer risk in BRCA1/2 pathogenic variant carriers: a multicenter registry study of Japanese women.

PMID:

40913733

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の致病変異が日本人女性における乳腺がんリスクと関連していることを示しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2024

PubMedタイトル

Analysis of more than 400,000 women provides case-control evidence for BRCA1 and BRCA2 variant classification.

PMID:

39281752

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1とBRCA2の変異が日本女性の全癌リスクに関連しているという仮説を支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2023

PubMedタイトル

Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.

PMID:

37607324

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA2のゲルミナリーパスロジェクトを持つ胰腺腺泡細胞がん(PACC)の頻度が高いことを示しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2022

PubMedタイトル

Association between germline pathogenic variants and breast cancer risk in Japanese women: The HERPACC study.

PMID:

35218119

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2のゲルミナイト致病変異が日本人女性の乳腺癌リスクと関連があることを示しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2022

PubMedタイトル

Significance of prostate/pancreatic/skin cancer family history for detecting BRCA2 pathogenic variant careers among patients with breast cancer.

PMID:

35641852

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA2変異が前立腺癌、 pancreas 癌、皮膚癌(悪性黒色腫)の家族歴と関連があることを示しており、これは仮説に直接言及されています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2022

PubMedタイトル

Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.

PMID:

35420638

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1およびBRCA2の致病変異が、乳癌、卵巣癌、膵臓癌以外にも胆管癌、食道癌、胃癌など7種類の癌リスクに関連していることを示しており、これは仮説に直接言及されています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2021

PubMedタイトル

The relationship between BRCA-associated breast cancer and age factors: an analysis of the Japanese HBOC consortium database.

PMID:

33046835

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の致病変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。特に、早期乳腺がん発症とBRCA1/2の致病変異との関連性を示しており、これは仮説に直接一致します。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2021

PubMedタイトル

Ethnic-specific BRCA1/2 variation within Asia population: evidence from over 78 000 cancer and 40 000 non-cancer cases of Indian, Chinese, Korean and Japanese populations.

PMID:

32963034

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はアジア人全体のBRCA1/2変異が民族特異的であることを示しており、これは仮説で日本人口全体にBRCA1またはBRCA2致病性変異がパンカーキンシスリスクに関連しているという主張を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2021

PubMedタイトル

Optimization of prediction methods for risk assessment of pathogenic germline variants in the Japanese population.

PMID:

34036661

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1, BRCA2の致病性変異が日本人口における全癌リスクと関連していることを支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2021

PubMedタイトル

Germline DNA damage repair gene mutations in pancreatic cancer patients with personal/family histories of pancreas/breast/ovarian/prostate cancer in a Japanese population.

PMID:

34755017

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA2のゲルミナイト変異が存在することを示しており、これは仮説に直接言及されています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2021

PubMedタイトル

Incidence of contralateral and ipsilateral breast cancers and prognosis in BRCA1/2 pathogenic variant carriers based on the Japanese HBOC Consortium registration.

PMID:

33037391

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の致病的変異が日本人女性の乳腺癌リスクに与える影響について調査しており、これは仮説を直接支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2020

PubMedタイトル

Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes.

PMID:

32980694

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA2, ATM, BRCA1のゲノム変異が胰臓がんと関連していることを示しており、これは仮説で言及されているBRCA1またはBRCA2の致病的変異が日本人口全体でのがんリスクに関連することを支持しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

カテゴリ:

BRCA1/2がんリスク横断解析

PubYear

2019

PubMedタイトル

Exome sequencing reveals a high prevalence of BRCA1 and BRCA2 founder variants in a diverse population-based biobank.

PMID:

31892343

​論文が選ばれた理由

コンフィデンススコア:

0.8

論文はBRCA1/2の突変が多様な人口集団で一般的に存在することを示しており、これは仮説で述べられている日本人群体でも同様の結果を示唆しています。

利用した仮説

BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants are associated with pan-cancer risk in Japanese populations.

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