デュシェンヌ型筋ジストロフィーの全エクソームシーケンスデータを対象としたTrio解析

多発性嚢胞腎(PKD)の全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

Coffin-Siris Syndromeの全エクソームシーケンスデータを対象とした病原変異解析

BRCA1/2, RAD51等を含んだ遺伝性腫瘍検査パネルのシーケンスデータを対象とした変異解析

腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスデータを対象とした変異解析

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