ADPKD Target -​ "ADPKD"病原性変異解析

腎多発性嚢胞腎 “ADPKD” 病原性変異解析ソフト

ADPKD Targetは腎臓の希少疾病である常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の病原性変異を解析するソフトとして開発されました。 ソフトではADPKDの病態を引き起こす2つの遺伝子”PKD1”および”PKD2”の変異を検出します。

次世代シーケンサーからのデータを、PDK1およびPKD2の配列にマッピングすると同時に、変異と思われる部位のアノテーションをdbSNP、 弊社でマイニングした論文情報、などと比較し付与し、さらには日本人140名の健常人データとの比較で病原性変異の可能性を推測します。 解析結果は病原性変異の候補をその判断の指標となるアノテーションと共に表示します。ADPKDの可能性がある患者様だけではなく、 ADPKD予備軍、親からの遺伝などの検証、ADPKD研究にも利用可能です。
検査による早期発見は、素早い治療による進展抑制を可能にします。

主な特徴

  • イルミナ社 MiSeq、サーモフィッシャーサイエンティフィック社 Ion PGMからのシーケンスデータに対応

  • FASTQファイルまたはVCFファイルからの解析可能

  • 精度の高いPKD1、PKD2遺伝子へのマッピングおよび変異解析

  • 解析結果は表形式でリスト表示

  • 染色体番号、ゲノムポジション、変異タイプ、Frequency、カバー率など表示

  • dbSNP、日本人健常人検体における出現率、論文情報などはエクセル表でダウンロード可能

  • 病原性変異の分類は”Definitely Pathogenic Mutation”、 ”Highly Likely Pathogenic Mutation”、または”Likely Pathogenics Mutaion”で表示

  • アミノ酸変化を伴う変異のたん白質機能に与える影響の推定および、PKDB変異データはダウンロードしたエクセルファイルを弊社WEBツールに投入で推定可能

  • 解析ソフトウエアはIDおよびパスワードでアクセスを管理

  • ユーザーフレンドリーな画面で誰でもがすぐに利用可能

製品カタログ
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​動作環境

ハードウエア:

CPU :  Core i7以上 

O  S :  Windows 10 64bit

メモリ:  16G 以上

ライセンス形態

PC 固定年間ライセンス

解析用データベース

PKD Target デスクトップソフトウエア
  dbSNP (NCBI)
  保存スコア (UCSC)
  SnpEff
  日本人140名健常人データ
  PKD 既知変異(論文マイニングデータ)
  PKD1 偽遺伝子塩基配列情報


PKD Target on WEB
  SIFT (J. Craig Venter Institute)
  Mutation Taster
  A-GVGD (HUNTSUMAN Cancer
   Institute, U of UTAH)
  PKD変異データベース(PKDB)

解析の流れ

 

シーケンスデータ

当ソフトウエアで検証されているシーケンスデータはイルミナ社MiSeq、 またはサーモフィッシャーサイエンティフィック社Ion PGMからのFastqファイル 又は、VCFファイル

 
データアップロード

 

 

マッピング 変異検出
 
結果エクセル エクスポート

変異評価サイトによる分析(WEB)
   エクセルファイルをドラッグ&ドロップ

​参考論文

Moritoshi Kinoshita, Eiji Higashihara, Haruna Kawano, et al.
Technical evaluation: Identification of Pathogenic Mutations in PKD1 and PKD2 in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease by Next-Generation Sequencing and Use of a Comprehensive New Classification System.
PLoS One. 2016 Nov 11;11(11):e0166288. doi: 10.1371/journal.pone.0166288. eCollection 2016., PMID: 27835667