Home   > >   製品情報   > >   ソフトウェア&データベース   > >   Omixon Target | 分子診断用ソフトウエア | Omixon社
ソフトウェア&データベース
LSKB
Chemotargets CLARITY
OFF-X
MetaGenome@KIN
Metatranscriptome@KIN
FluGAS
OMIXON HLA Typing
CLC Genomics Workbench/Server
NEXUS CNV
NEXUS TCGA Premier
ADPKD Target

Omixon HLA Typing


Omixon Holotype HLATM

Omixon Holotype HLAはillumina Miseqを用いたNGS出力データからHLAタイピングを行う試薬と型判定ソフトウェアからなるパッケージです。 アッセイ手法はフィラデルフィア小児病院からライセンスされており、複数のHLA lociをカバーする包括的な遺伝子増幅と ライブラリ調製試薬を提供します。タイピング用のソフトウェアとしてOmixon HLA Twinが含まれます。 HLA Twinは2つの異なったHLAタイピングアルゴリズムにより独立した2回のバリデーションを行うことで高い精度と分解能を実現し、 繰り返しの試験を必要としません。

詳細と特徴
カバーされるシーケンス領域はHLA-A、B、C、DQB1、DQA1の全領域とHLA-DRB1、DPB1の一部
2×250 bp illumina Pair-endシーケンスにより99.8%のアレルペアであいまいさの残らないタイピング結果を出力
Miseq 1 runあたり8から96サンプルまでスケールアップが可能
allele、Locus、Sample間でバランスの取れたカバレッジ
ターゲット領域の全長をおおう深く均一なカバレッジ
独立した二つのアルゴリズムによるHLAタイピング
タイピング結果は自動出力
Double blind alpha studyでは型の分かっているサンプルの再解析で100%の一致を達成

Holotype HLA 製品
Holotype HLA キットは7個から11個のLocusを増幅するキットで、96サンプル用と24サンプル用が用意されています。
7-Locusの場合、7個のHLA Locus遺伝子の増幅産物はプールされ、1分子バーコードを付与されたひとつの シーケンスライブラリとなります。1 runあたりのサンプル数は4から120まで調節でき、一例として24サンプルの 調整にかかる時間は5時間以下です。
サンプルごとに各Locusを二つのアルゴリズムにより独立してタイピングすることで最も高い信頼性が得られます。
  
   左図はHLA-C☆07:01、12:03のマッピングカバレッジの様子
Holotype HLAは全領域に渡って深く均一なカバレッジを同じLocusであればアレル間で均一に提供する。


Omixon HLA TwinTM

Omixon HLA TwinはOmixon Holotype HLA のデータ解析用ソフトです。
Statistical Genotyping法Consensus Genotyping法の二つのアルゴリズムを持ち、 database alignmentとde novo assembly techniqueという独立した二つの手法により型判定を2回行います。 Consensus Genotyping法は既知アレルの全長consensus配列を提供し、HLAデータベースが利用できない場合で もnull alleleやde novo alleleを第3~4領域で特定します。また、Statistical Genotyping法はすべてのLocusのConcordance checkを 行う手法です。この2種類の判定により正確にHLA型の判定を行います。Phase Ambiguityの解消はNGS技術を利用することにより 解消可能になります。

結果は”ASHI” NGS standardおよびOmixon独自の判定基準に従い評価され、HLA Twin Traffic Lights System (TLS)により結果判定をわかりやすく表示
判定結果は、サンプルおよびLocusごとに、型判定の根拠となった信頼性 (リード長、クォリティ、ノイズ比、コンセンサスカバレッジ、およびアレル不均衡、phasing、など)について詳細な判定結果を表示
アレル間の増幅効率の違いをグラフィック上で確認可能
タイピング結果はNMDP standardまたはHML 0.9.7形式で出力
データベースはIMGTからのデータを利用
イルミナMiSeqのシーケンス終了後、すぐにデータ処理を自動で実行可能



Statistical Genotyping法およびConsensus Genotyping法で判定


Note:Omixon HLA TwinはHolotype kitご購入時に無償でライセンス発行されます。


OMIXON HLA Explore

Omixon HLA Exporeは既知のHLAアレル型を高速に判定するソフトウェアです。
Illumina, Ion Torrent, PacBio*, Nanopore*からのデータの解析に対応しています。
次世代シーケンサにより読み取られたリードデータから、HLA遺伝子領域についてマッピング、 およびHLAタイピングを実施し、 IMGT HLAデータベースに登録されたHLA型のコールを実行します。

ソフトウェアは特定の領域のエクソンを増幅したアンプリコンシーケンスデータの解析に最適化されており、 特にイルミナ社製シーケンサから 産出されたペアエンドリード(100bp)を用いた際に最良の結果が得られます。
全エクソーム解析のシーケンスデータや、その他のメーカー製のシーケンサから産生されたデータに対する解析機能も保持しています。
(* 追加モジュールとして順次発売予定)

主な機能:
SingleおよびPair-endのFastqファイルに対応
Typingの結果をゲノムブラウザで表示、目視で再確認可能
解析実行時に使用するリード数を設定可能
4桁および6桁のHLA typingに対応
Exomeシーケンスデータのtyping可能
Rare alleleやHemizygous allele検出の際に警告表示
HLAデータベースはIMGT HLA databaseを基準とし、定期的にアップデート可能
Long deletion、Large Gapに対応 
判定結果はExcelファイル形式で出力可能

タイピングはサンプル横のAnalyzeボタンを押すだけで開始


判定結果の信頼性は信号機を模した表示方法で一目で判断可能


結果は両方のアリルのHLA型を表示
HLA-A/DRB/HLA-Y/TAP2等の合計36 Locusを一度に解析可能


判定結果はExcelで出力できます。Locusごとにゲノムブラウザ上でアライメントされたリードを確認することもできます。




HLA Twin Server ハードウエア仕様

OS:Windows、Mac、Linux(64bit)
最小構成:4 core、8 GB メモリ
推奨構成:8 core、16 GB メモリ
ハードディスクは解析サンプル量に依存